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父母總希望孩子健康成長,比其他孩子長得高有可能是患了馬凡氏症

父母總希望孩子健康成長,比其他孩子長得高有可能是患了馬凡氏症

‘你要吃多點,才能長高。’ 一句大部分父母都會説出的話,在患有馬凡氏症的人耳里顯得有些刺耳。

你瞭解馬凡氏症嗎?

馬凡氏症(Marfan Syndrome是一種體染色出現不正常狀況而導致身體結締組織影響患者骨頭、皮膚、血管和內臟的病症。馬凡氏症是因爲基因出現異常而影響了身體生產維持身體結締組織的原纖蛋白。當身體的結締組織受影響時,身體的其他器官就因而受影響,尤其心臟、眼睛和骨頭方面。

大多患上馬凡氏症的原因是家族病史。大部分的患者都遺傳自某家族成員,因此患有馬凡氏的人的下一代有50%的幾率會遺傳下馬凡氏症。但也有比較小部分的患者沒有任何相關家族病史。

馬凡氏症的症狀:

馬凡氏症患者除了身體器官會受影響之外,外在也會影響。馬凡氏症患者看起來高,手和腳都比一般人長和大;臉也比較長和瘦、眼睛部分深邃、下顎比較小、上顎較高,牙齒數量也比一般人來得多。

除了外表的不一樣,他們的身體構造也會被馬凡氏症影響:

1)患者的血管比較大。若血管壁變薄了,血管會破裂導致嚴重體內出血。2)患者心臟瓣膜操作受影響,很多馬凡氏症患者因心臟問題而喪命。3)視力問題4)氣胸,即氣體不正常地進入胸腔膜,影響患者呼吸。

但,不是每一位馬凡氏症患者的症狀都一樣,即便是一家人,症狀和嚴重度都會有很大的不同,因此馬凡氏症患者也很難預測一樣患有馬凡氏症的家人的症狀。

如何診斷是否患上馬凡氏症?

一般上,醫生會詢問要求檢查的人是否有家族成員患有馬凡氏症,並且做幾項檢測,看是否有任何症狀和馬凡氏症有關,比如:

1)心臟檢測:超聲心動圖:檢測大動脈的大小和心臟瓣膜的狀態
2)完整的視力檢測
3)骨頭檢測
4)基因檢測
5)驗血:監測基因
6)胸部和嵴椎的X射綫

當被確認患上馬凡氏症時,患者會以個人情況做出治療:

1)禁止做有可能擊中胸腔部的運動
2)服用降低血壓和保護大動脈的藥物
3)佩戴眼鏡保護視力
4)穿戴支撐嵴椎灣側的支具
5)如有需要,也會進行大動脈或心臟瓣膜的手術

一般人都非常難斷定自己是否換上了馬凡氏症,因此建議父母要定期帶孩子到醫院去檢查孩子的心臟、眼睛和骨頭。這樣可以提早發現病症,儘早治療。另外,馬凡氏症是基因導致的病症,因此是無法被治癒的。但,儘早發現的話可以提供足夠的保護和措施防止因忽略而對身體進一步的傷害。

馬凡氏症會給患者帶來許多無預警的襲擊,所以身邊的人必須多多注意患者,並即使給與適當的幫助。

圖片/資料來源:互聯網

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